疾病罕見，愛不停步！

　　４周以內(nèi)就能被確診——罕見病患者的平均確診時間有了新突破，越來越多的罕見病“站到了聚光燈下”。

　　曾經(jīng)，這一時間長達４年，哪怕是在醫(yī)療保健體系較為發(fā)達的國家也不例外，無數(shù)家庭輾轉(zhuǎn)于復雜的醫(yī)療系統(tǒng)，卻屢被誤診。

　　正在北京舉行的２０２４年中國罕見病大會上，來自不同領域的嘉賓聚焦這一特殊群體，把脈問診，助力罕見病診療與保障的“中國模式”再升級。

　　罕見病，患病人數(shù)占總?cè)丝冢埃埃叮担サ剑埃保ブg的疾病或病變。目前，全世界已知的罕見病超過７０００種。“確診難、缺少藥、藥價高”一直是罕見病患者難以言說的“痛”。

　　“如果生命是一場罕見的夢，你會怎么辦？最難得，是希望，是溫暖。當病痛讓你難以撐下去時，我們就要攜手點亮生命之光?！贝髸希本┎⊥刺魬?zhàn)公益基金會創(chuàng)始人王奕鷗的一番話，道出了許多患者的心聲。

　　對于罕見病診治這道世界性難題，我國多部門攜手社會各界關愛罕見病患者，加速探索符合中國國情的罕見病防治保障之路，構建“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療、可管理、有藥用、能負擔”的全鏈條模式，努力不讓一個患者“掉隊”。

　　——罕見病診療更精準。

　　“脾切除是否可行？”“能不能開展補體抑制劑治療？”……每周四中午，北京協(xié)和醫(yī)院國家級罕見病會診中心，來自不同學科的頂尖專家匯聚于此。在線上參會和會診的，還有來自全國多家罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院的醫(yī)生們。他們共同為一個罕見病患者和家庭提供診治方案。

　　作為全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)國家級牽頭醫(yī)院，北京協(xié)和醫(yī)院建立了中國罕見病診療服務信息系統(tǒng)，牽頭編寫了罕見病診療指南，建立了罕見病多學科“一站式”診療模式。

　　??“提高罕見病診療水平，關系千千萬萬家庭的幸福?！北本﹨f(xié)和醫(yī)院院長、中華醫(yī)學會罕見病分會主任委員張抒揚說，在疾病救治上，我們必須全力以赴，通過多學科會診提升診療能力，挽救患者生命。還要呼吁更多“新鮮血液”加入護佑罕見病患者的生命接力。

　　北京協(xié)和醫(yī)院院長、中華醫(yī)學會罕見病分會主任委員張抒揚在２０２４年中國罕見病大會開幕式現(xiàn)場致辭。（中國罕見病聯(lián)盟供圖）

　　建立中國罕見病綜合云服務平臺，提高罕見病診療智能服務能力；發(fā)布兩批罕見病目錄，共收錄２０７種罕見病……樁樁件件，都為艱難前行的罕見病患者及家庭注入向上力量，罕見病規(guī)范診療能力和照護管理水平不斷提高。

　　——藥品可及性持續(xù)增強。

　　每一次醫(yī)保藥品目錄調(diào)整，都牽動著參保人的心。

　?。玻埃玻蹦辏瑖裔t(yī)保藥品目錄調(diào)整新增治療脊髓性肌萎縮癥（ＳＭＡ）的重要藥品諾西那生鈉注射液；２０２３年的目錄調(diào)整新增１５個目錄外罕見病用藥，覆蓋１６個罕見病病種，填補了１０個病種的用藥保障空白，戈謝病、重癥肌無力等疾病治療用藥被納入目錄……目前已有８０余種罕見病用藥被納入國家醫(yī)保藥品目錄，罕見病藥品保障水平穩(wěn)步提升。

　　??國家醫(yī)保局副局長李滔說，下一步，將持續(xù)完善罕見病用藥準入和支付機制，探索建立“１＋３＋Ｎ”多層次醫(yī)療保障體系，鼓勵引導支持商業(yè)健康保險、慈善捐贈、醫(yī)療互助、工會職工互助等其他保障力量共同努力，凝聚提升罕見病醫(yī)療保障水平合力。

　　——社會力量溫暖壯大。

　　２０１８年１０月，中國罕見病聯(lián)盟成立；２０２３年２月，中華醫(yī)學會罕見病分會成立……罕見病醫(yī)學專業(yè)學會組織相繼成立，罕見病醫(yī)學專業(yè)人才隊伍持續(xù)壯大，助力罕見病患者這一特殊群體被社會各界所“看見”。

　　“我們要做的事情，就像太陽散發(fā)光芒一樣，為罕見病患者打開‘健康之門’。”中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康說，對每一個小群體都要關愛、都不能放棄。這是健康中國建設的題中應有之義，也是溫暖民生、彰顯社會公平的生動寫照。

　　國家自然科學基金委為罕見病設立專項，科技部批準建設疑難重癥及罕見病國家重點實驗室，罕見病研究雜志創(chuàng)刊，中國紅十字基金會罕見病共助基金發(fā)布，國家衛(wèi)生健康委印發(fā)國家罕見病醫(yī)學中心設置標準……

　　“罕見病防治是一項系統(tǒng)工程，中國式辦法就是要調(diào)動每一個社會細胞力量，共筑罕見病患者生命防線。”中國殘疾人聯(lián)合會原主席、康復國際原主席張海迪表示，人們和罕見病的斗爭，也是人類和疾病斗爭的縮影。隨著醫(yī)學進步和社會對罕見病認知的不斷提高，我們堅信，人類終將攻克罕見病。

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